Összetett fejlődési rendellenesség, szindrómák

Amikor a hasadékhoz más eltérés is társul

Néha előfordul, hogy egy gyermek ajak és/vagy szájpadhasadéka mellé további
rendellenesség is társul. Ilyen hasadékkal járó kórképek a Pierre-Robin szekvencia, a
Stickler-szindróma és a DiGeorge-szindróma (más néven 22q11.2 deléciós
szindróma).

Pierre-Robin szekvencia

A leggyakoribb hasadékkal társuló kórkép a Pierre-Robin szekvencia, ami rendszerint
már születéskor kiderül az újszülött feltűnően kicsi állkapcsa miatt.

Az érintett magzatok fejlődése során általában szájpadhasadék alakul ki a nyelvük rendellenes helyzete miatt. A hasadék jellemzően széles és U-alakú és a szájpadlás elülső (kemény szájpad) és hátulsó (lágyszájpad) részét is érinti.

A Pierre-Robin szekvenciával született gyermekeknek légzési nehézségük lehet,
emiatt gyakran javasolják az oldalt fektetésüket a táplálásukkor, altatásukkor az első élethetek során.

A Pierre-Robin szekvenciával született csecsemőknek nyelési nehézségük is lehet, orrszondára (gyomorba vezetett tápszonda) lehet szükségük, hogy a táplálék légcsőbe jutását (félrenyelés) megakadályozhassuk.

A szűk légút miatt a Pierre-Robin szekvenciával született csecsemők altatása kihívást jelent, ezért az altatóorvosok és a sebészek kiemelten figyelmet fordítanak erre a műtét során.

Stickler-szindróma

A Stickler-szindróma is szájpadhasadékkal jár. Habár ez egy sokkal ritkább kórállapot
és gyakran felismeretlen marad. A Stickler-szindróma egy genetikai betegség,
általában szülőről gyermekre öröklődik. Fiúknál és lányoknál is kialakulhat.

Stickler-szindróma esetén lecsökken a kollagén mennyisége, a szerveket támasztó
kötőszövet és a csontvégek borítása az izületekben. A kollagén a megfelelő látáshoz is elengedhetetlen, ezért fontos a Stickler-szindrómával született gyerekek szemészeti utánkövetése.

Ehhez a szindrómához társulhat szívzörej is, például a mitrális billentyű előreesése, ezért szükséges gyermekszívgyógyászt (gyermekkardiológus) is felkeresni.

Szerző: Dr. Bangó Márta – orvos, IBCLC laktációs szaktanácsadó

Várandós szülők

Megtudtad, hogy hasadékos gyermeket vársz? Segítünk a felkészülésben!

Tovább

Érintettek

Hasadékos gyermekek szülei, hasadékban érintett felnőttek számára hasznos információk

Tovább

Érdeklődők

Mi ez az egész?
Mit jelent, ha valaki hasadékos?

Tovább