Mi okozza a hasadékos rendellenességeket?
"Miért pont én?"
Sokféle tényező együttállása szükséges ahhoz, hogy valaki ajak- és/vagy szájpadhasadékkal szülessen.
"Talán én vagyok a hibás?"
A tudomány mai állása szerint nincsen egyetlen meghatározó ok, ami miatt a hasadékosság kialakul: környezeti hatások és genetikai előzmények kombinációjának eredménye ez az állapot.
"Biztosan én tehetek róla..."
Egy tökéletesen egészséges, tudatosan tervezett és várt terhességből is születhet hasadékos baba. A hasadékot megelőzni vagy előre megjósolni általában nem lehet.
Ha hasadékos gyermeket vársz, vagy hasadékos gyermeked született, fontos tudnod: nem azért történik így, mert valami rosszul csináltál.
Milyen környezeti hatások okozhatnak hasadékosságot?
Sokszor van már a családban hasadékos a felmenők között, de gyakran váratlanul, előzmény nélkül alakul ki a hasadék.
Amikor környezeti hatásokat említünk, akkor a várandósság korai szakaszára gondolunk: a dohányzás vagy az alkoholfogyasztás növelheti a hasadék kialakulásának esélyét, de ugyanígy más faktorok is, mint például első trimeszteri influenza vagy vírusfertőzések, lázzal járó betegségek, de még a magzat méhben elfoglalt helyzete is, amelyeket nem tudunk befolyásolni. Bizonyos gyógyszerek (pl. egyes antiepileptikumok) is növelik a hasadékosság kialakulásának esélyét.
Mekkora eséllyel születhet hasadékos gyermekünk?
A világon minden 700 újszülöttből 1 hasadékkal jön a világra.
Ez a leggyakoribb arcfejlődést érintő születési rendellenesség.
Az ajak- és szájpadhasadékosság kialakulása olyan sokféle képet mutat, hogy még akkor sem lehet teljes bizonyossággal megjósolni a születendő gyermek érintettségét, ha mindkét szülő hasadékos.
Az alábbi statisztikák értelmezéséhez fontos tudni: csupán megfigyelések a rendelkezésre álló adatok alapján, de semmiképpen nem tekinthetők előrejelzésnek.
Hasadékos szülők
Ha az egyik szülő hasadékos, akkor a születendő gyermek 2-8% eséllyel örökli a hasadékot, de bizonyos szindrómák esetén a hajlam magasabb, akár 50% is lehet.
Ha a hasadékos szülőnek már valamelyik szülője is hasadékos volt, vagy van hasadékos testvére, akkor a jövőbeli gyermeke 10-20% eséllyel lesz maga is hasadékos.
Fontos! A hasadék gyakran egy nem diagnosztizált szindróma tünete, ilyen esetekben az öröklődés esélye nagyban eltérhet a fentiektől.
Hasadékos testvérek és más rokonok
Távolabbi rokonok, unokatestvérek esetén a hasadék öröklődésének esélye kevesebb mint 1%. Hasadékos személyek testvéreinek leendő gyermekei is körülbelül 1% eséllyel öröklik a hasadékot, ha ismétlődik a családban, akkor 5-6% körül lesz a valószínűség.
Szülők, akik nem érintettek a hasadékosságban
Ha nincs korábbi családi előzmény, és a hasadékot nem szindróma okozza, a hasadékos gyermek születésének esélye 0.14%.
Ha a szülők nem érintettek, de hasadékos gyermekük született, annak az esélye, hogy a következő gyermek is hasadékkal születik 2-8% közé tehető.
Genetikai vizsgálatok
Ha hasadékos gyermek érkezett a családba, felmerül a kérdés: vajon öröklődni fog a hasadék?
A statisztikáknál pontosabb előrejelzést adhat az egyénre szabott genetikai vizsgálat.
A genetikai vizsgálatok célja, hogy kiderüljön: milyen eséllyel örökítheted tovább az ajak- és/vagy szájpadhasadékot.
A szülőket az is gyakran érdekli, mekkora a valószínűsége annak, hogy következő gyermekük is hasadékkal születik, de a hasadékos felnőttek is kíváncsiak, leendő gyermeküket érintheti-e ez az állapot.
Hogyan zajlanak a vizsgálatok?
A genetikai vizsgálat az érintett fizikai vizsgálata mellett általában a család egészségügyi előzményeire is kiterjed, de szükség lehet vérvételre is laboratóriumi tesztekhez. A vizsgálatok célja többek között az is, hogy kiderüljön, része-e a hasadék valamilyen szindrómának.
A hasadékcentrumok a legtöbb esetben együttműködnek genetikus szakemberrel. Helyben érdemes érdeklődni a vizsgálat lehetőségéről és szükségszerűségéről.
Általánosságban elmondható, hogy önállóan álló ajak és/vagy szájpadhasadék esetén ritkábban kerül sor vizsgálatokra, a hasadékhoz járuló egyéb rendellenesség esetén szokták javasolni a genetikai vizsgálatokat, szindróma-kutatást. Illetve az érintettek felnőttkorban, gyermekvállalás előtt kérhetnek genetikai tanácsadást. Magánúton sok lehetőség áll rendelkezésre, azonban javasoljuk, hogy a hasadékcentrummal konzultáljatok előbb.
Információk forrása: CLAPA